经常提到的妊娠合并地中海贫血,是怎么回事?

　　一般情况下,地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。地贫根据临床表现可分为轻者、中者、重者。

　　济南艾玛妇产主任介绍:

　　轻者多无自觉症状且不易察觉;

　　中者临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应激或在服用一些药物时,会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险;

　　重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。其中，严重的在胎儿期就出现全身水肿，引起流产。

　　地中海贫血与缺铁性贫血的区别

　　贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

　　贫血原因

　　红细胞和血红蛋白生成不足：铁缺乏、维生素B12缺乏、叶酸缺乏等。

　　失血性贫血：急慢性出血。

　　溶血性贫血：红细胞酶缺乏、血红蛋白合成与结构异常。

　　地中海贫血临床分类及表现

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

　　通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

　　α-地贫1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因(α2和α1基因)，表型以“αα/”表述;正常人有4个α-珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α-地贫。

　　β-地贫1条11号染色体上有1个β-珠蛋白基因，正常人共有 2 个 β- 珠蛋白基因。多数β- 地贫是由基因突变引起。

　　α-、β-地贫的基因和临床表现

　　地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。

　　根据临床表现，地贫可表现出从无症状到致死性的广泛表型谱系。

　　α- 地贫的临床表现程度随着 α- 珠蛋白基因缺陷数量增加而加重，临床上由轻到重可分为静止型、轻型、中间型和重型。

　　β-地贫的临床表现程度主要取决于基因型，由轻到重可分为轻型、中间型和重型。

　　孕期地中海贫血基因筛查主要目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫(Hb Bart's 水肿胎和重型 β- 地贫)患儿的出生。

　　济南艾玛妇产主任温馨提示:

　　产前筛查是预防地贫患儿的关键。

　　地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数(血常规)、红细胞形态、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因检查。

　　如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因, 则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断, 以避免重型地贫患儿的出生。