妊娠合并地中海贫血，是什么？

　　地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病是由于编码珠蛋白的基因突变或缺失，引起珠蛋白生成障碍，进而影响血红蛋白的生成与比例，从而失去正常平衡的一种单基因组遗传的溶血性疾病。

　　济南艾玛妇产医院主任介绍：地中海贫血的常见分类

　　地中海贫血可分为α-、β-、δ-、δβ-、γβ-地中海贫血5种类型，其中临床上常见的是α-、β-地中海贫血。

　　α-地贫

　　1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因(α2和α1基因)，表型以“αα/”表述;正常人有4个α-珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α-地贫。

　　α- 地贫的临床表现程度随着 α- 珠蛋白基因缺陷数量增加而加重，临床上由轻到重可分为静止型、轻型、中间型和重型。

　　β-地贫

　　1条11号染色体上有1个β-珠蛋白基因，正常人共有 2 个 β- 珠蛋白基因。

多数β- 地贫是由基因突变引起，以点突变、小的缺失或插入为主，在中国南方人群中发现 52 种点突变，突变类型有种族和地域差异。

　　β-地贫的临床表现程度主要取决于基因型，由轻到重可分为轻型、中间型和重型。

　　地贫的筛查与诊断

　　血常规

　　血常规是筛查地贫简单易行的方法，Hb正常或下降，MCV<82fl，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27pg提示地贫阳性。

　　血红蛋白电泳

　　血红蛋白成分分析显示HbA2<2.5%提示α地贫，HbA2>3.5%提示β地贫。

　　传染病风险

　　地中海贫血患者体内存在铁超载，铁负荷的巨噬细胞杀死病原体的能力减弱，影响患者的免疫系统。

　　合并地中海贫血的孕妇在妊娠前应完善相关传染病指标、TORCH等。

　　肝脏损伤

　　地中海贫血患者常发生肝功能异常。肝脏是铁沉积的重要场所，沉积在肝脏中的铁与活性氧结合导致羟基自由基增多，羟基自由基引起磷脂过氧化、DNA链受损和蛋白质破坏等一系列反应，造成细胞损伤。

　　内分泌系统

　　胰腺、脑垂体、甲状腺和甲状旁腺铁积累过多会导致内分泌紊乱，包括糖尿病、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。